孕前基因檢測是什麼？準爸媽該知道的遺傳風險與檢測建議
- Molsentech
- 10月21日
- 讀畢需時 4 分鐘
什麼是孕前基因檢測？會檢測哪些疾病？又該如何選擇合適的檢測方式與平台？本文將帶你一步步了解孕前基因檢測的重要性，並認識常見的單基因遺傳疾病風險，協助你在孕前做好全面的健康準備。
一、為什麼要做孕前基因檢測？掌握看不見的遺傳風險
我們每個人都可能是某些遺傳疾病的健康帶因者，也就是雖然自身沒有症狀，但體內帶有致病基因。根據統計，每人平均帶有 2～3 種隱性遺傳疾病基因，如果夫妻雙方剛好攜帶相同疾病的基因，下一代可能有 25% 的機率發病。
這些疾病可能在嬰兒出生後才被發現，對家庭帶來身心與照護上的重大壓力。透過孕前基因檢測，能在懷孕前預先掌握雙方是否為相同疾病的帶因者，協助醫療團隊提供後續遺傳諮詢與選擇建議。
常見適合接受孕前基因檢測的情況包括：
計畫懷孕的健康夫妻
雙方或家族中曾有遺傳疾病史
高齡孕婦或高齡準爸爸
有流產、不明胎死經驗者
血緣婚姻關係者（如表親）
參考來源：只有高齡孕婦才需要接受產前遺傳診斷？
二、孕前檢測的疾病類型：認識單基因遺傳疾病
孕前基因檢測主要是針對「單基因遺傳疾病」進行篩檢，這類疾病是由一個特定基因的異常變化所導致，可能透過隱性或顯性方式遺傳，與染色體異常不同。
以下為幾種台灣常見的單基因遺傳疾病：
（一）蠶豆症
傳遞方式：X 染色體隱性
特徵：當接觸到特定食物（如蠶豆）、藥物或感染時，可能引發紅血球破裂（溶血），導致貧血、黃疸、倦怠等症狀。
（二）地中海型貧血
傳遞方式：體染色體隱性遺傳
特徵：紅血球生成異常，輕微者可能無症狀，嚴重者會出現貧血、骨骼變形、發育遲緩，甚至在胎兒期就出現水腫或早期死亡。
（三）脊髓性肌肉萎縮症
傳遞方式：體染色體隱性遺傳
特徵：影響運動神經元，導致肌肉無力與萎縮，嚴重類型的患者可能在出生後數月內無法自主呼吸與移動。
（四）囊性纖維化
傳遞方式：體染色體隱性遺傳
特徵：使體內黏液異常濃稠，導致呼吸道與消化道反覆阻塞與感染，嚴重影響肺功能與營養吸收。
（五）染色體隱性多囊腎疾病
傳遞方式：體染色體隱性遺傳
特徵：由 PKHD1 基因變異引起，腎臟會出現多個小囊腫並逐漸腫大，常伴隨肝臟纖維化與膽管擴張，嚴重型可在胎兒或新生兒期導致腎衰竭與呼吸窘迫，輕型則多於童年或青少年期發病。
（六）楓糖尿症
傳遞方式：體染色體隱性遺傳
特徵：因酵素缺乏導致支鏈胺基酸代謝異常，尿液或耳垢帶有楓糖漿氣味，若未治療會造成神經損傷甚至危及生命；由於台灣帶因率較高，目前已納入新生兒篩檢。
三、孕前基因檢測流程怎麼進行？
孕前基因檢測流程相對簡便，不需侵入性操作，通常只需抽血或採集口腔黏膜樣本，搭配實驗室的高通量分析技術即可完成。
一般流程如下：
諮詢與簽署同意書：由醫師或遺傳諮詢師進行風險說明
樣本採集與檢測：抽血或採唾液樣本，送至合格實驗室
分析與報告產出：透過次世代定序（NGS）或特定突變檢測方式進行
醫師回覆結果與後續建議：若發現雙方為相同疾病帶因者，可能會建議進一步遺傳諮詢或產前診斷方式
根據不同檢測平台，檢測疾病種類可從數十種到數百種不等，建議選擇具備臨床實績、技術穩定、報告清晰易懂的專業單位進行。
四、孕前基因檢測技術晶片，推薦「矽基分子電測」
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